今天是第 12 个国际罕见病日。2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。选择这个日子，是因为这个日子出现的概率是25%，寓意：“罕见”。MmE财经新闻网

　　不过，“渐冻人”“玻璃人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……此类患者的发病率远远低于25%。MmE财经新闻网

　　根据世界卫生组织(WHO)定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前，全世界确认的罕见病近7000种，其中80%为遗传疾病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约占人类疾病种类的10%。MmE财经新闻网

　　其中，在当前已知的罕见病中，有90%属于严重疾病，但仅不到5%有治疗方案。针对罕见病的药物，市场极小，因此药品成本相对较高，药企从收益成本考虑，研发态度也并不积极。因此，业界将罕见病药物称为“孤儿药”。MmE财经新闻网

　　“罕见病是发病率低、种类繁多的一类疾病，由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见。提高我国罕见病综合诊疗能力，关键是要早发现、早诊断，能治疗、能有药。当前，我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。”国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久在2月27日的公开演讲中提到。MmE财经新闻网

　　实际上，随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高，国家在罕见病诊疗、保障方面出台了系列举措。2016年12月，我国将扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务；2018年，发布了第一批国家罕见病目录；今年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药，将参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税……让一条条改革举措实实在在、掷地有声，破解我国罕见病难题方可指日而待。MmE财经新闻网

　　关注有声MmE财经新闻网

　　“两会代表中一直都有代表委员提出关于罕见病的议案提案的，大家的关注点主要是让罕见病患者用得上药、用得起药。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授说道。MmE财经新闻网

　　作为第十一届全国政协委员，李定国教授曾在履职期间多次提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。而在第十二届全国政协委员中，北京医学会罕见病分会主任委员丁洁也就罕见病诊疗多次建言献策。MmE财经新闻网

　　李定国在接受《中国经营报》记者采访时称，“破解罕见病一系列难题，当务之急是建立罕见病救助专项法律法规。通过法律制度完善罕见病救治的顶层设计，大家各个部门都可以按照制定的规则去做。否则单方面很难解决罕见病救治过程中的系列问题。”MmE财经新闻网

　　实际上，我国社会大众曾在很长时间内对罕见病缺乏关注和了解，对罕见病患者的关怀救助更是少之又少。2014年起，风靡全球的“冰桶挑战”，曾让渐冻人以及更多罕见病患者群体为大众所熟知。不过，外界对罕见病病种的了解依然非常有限。甚至于，临床医生对罕见病的识别、诊断、治疗都参差不齐。MmE财经新闻网

　　北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥告诉记者，从病人组织统计的案例信息来看，在罕见病患者的就诊过程中，误诊和漏诊现象很多。由于临床医生对罕见病的认知有限，临床识别、诊断、治疗罕见病的措施也没有标准，而罕见病的发病率低、临床病例少，患病人群又分散，所以很容易出现患者治疗方案不正确、不规范等问题。MmE财经新闻网

　　据北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬介绍，我国有将近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。“如果按照每一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6到7人。大家算一算，患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女，初步统计，可能波及全国总人口的1/10甚至以上，这将严重影响到健康中国建设的全面的战略部署的实现。”MmE财经新闻网

　　举措落地MmE财经新闻网

　　近年来，为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，我国相关部门推出了一系列举措。MmE财经新闻网

　　2018年6月，国家卫生健康委员会(以下简称“国家卫健委”)联合科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，收录了包括白化病、先天性肌无力综合征在内的121种罕见病种。与此同时，建立了罕见病目录动态更新机制，为开展罕见病管理相关工作提供参考。MmE财经新闻网

　　为切实降低罕见病患者用药负担，用得起药，在2019年2月11日的国务院常务会议上，国务院总理李克强宣布决定对罕见病药品给予增值税优惠。从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。MmE财经新闻网

　　针对罕见病患者就诊难的情况，国家卫健委成立了全国罕见病诊疗和保障专家委员会，以制定相关规范、指南和路径。MmE财经新闻网

　　2月27日，由国家卫健委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室、中国医学科学院、北京协和医院牵头制定的中国第一部关于罕见病的诊疗指南——《罕见病诊疗指南(2019年版)》(下称《指南》)发布。MmE财经新闻网

　　据国家卫健委医政医管局局长张宗久介绍，《指南》从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗的指南。MmE财经新闻网

　　“从去年到现在，国家陆续出台了系列罕见病相关政策，看到这些实实在在的变化，可以实实在在地让患者得到一些支持和关注。接下来，也期待这些政策可以落地，具体到实际操作层面。接下来病友组织也特别期待能够看到支付，也就是说罕见病患者医药费用的解决，能够进一步有相关政策出台，这也是大家接下来希望和各界一起来努力实现的。”王奕鸥说道。MmE财经新闻网

　　受访的专家学者们纷纷表示，罕见病不仅是医学问题，更是社会公共卫生问题。要解决罕见病防治方面存在的问题，不仅是政府、医疗机构的事情，还需要全社会共同协作努力。MmE财经新闻网

（文章来源：中国经营网）MmE财经新闻网